Sau gần 50 năm nghiên cứu, cuối cùng các nhà khoa học đã tìm ra nguyên nhân tại sao nhiều em bé sơ sinh lại gặp phải tình trạng ẩn gen haemoglobin. Kết quả nghiên cứu này sẽ tạo ra bước chuyển đổi trong quá trình điều trị bệnh rối loạn máu cho hàng nghìn người hiện nay.

Một số bệnh rối loạn máu thông thường như thiếu máu, hồng cầu hình liềm, máu khó đông xảy ra khi cơ thể bệnh nhân mất đi gen haemoglobin. Những gen haemoglobin đóng vai trò vô cùng quan trọng trong quá trình trao đổi oxy ở phổi và vận chuyện oxy tới các bộ phận khác trong cơ thể.

Các căn bệnh rối loạn máu thường mang yếu tố di truyền, do đó nếu bố hoặc mẹ có tiền sử mắc các căn bệnh rối loạn máu, thì khả năng em bé sinh ra mắc bệnh sẽ rất cao. Tuy nhiên cũng có một số trường hợp ngoại lệ vì trong cơ thể của thai nhi mang một số đột biến di truyền, giúp kích hoạt các gen haemoglobin hoạt động lại sau khi sinh.

Theo các chuyên gia, phương pháp điều trị tối ưu nhất dành cho các bệnh nhân rối loạn máu bây giờ là thực hiện chỉnh sửa gen CRISPR. Theo chuyên gia từ đại học South Wales cho biết “Chỉnh sửa gen CRISPR nhằm giúp tạo ra đột biến gen trong cơ thể, từ đó gen haemoglobin sẽ được kích hoạt trở lại và hoạt động bình thường”. Đây là cách duy nhất và triệt để nhất hiện nay để điều trị các căn bệnh rối loạn máu.

Nhóm nghiên cứu cũng đồng thời phát hiện ra gen BCL11A và ZBTB7A là nguyên nhân khiến cho gen haemoglobin lặn mất do giữa các loại gen này có mối liên hệ mật thiết với nhau.

Trước đây, các nhà khoa học đã đặt ra giả thuyết rằng BCL11A và haemoglobin có mối quan hệ ràng buộc lẫn nhau, nhưng cho tới tận bây giờ thì họ mới chứng minh được giả thuyết này là thật. Các nhà khoa học hiện đang tiếp tục nghiên cứu tìm ra cách cắt đứt mối liên hệ giữa hai loại gen này.

• Phòng khám đa khoa Yên Hòa - TT Y tế quận Cầu Giấy: Điểm sáng y học gia đình
• Bước tiến y học: Dự đoán chính xác thời điểm bệnh nhân qua đời bằng trí tuệ nhân tạo
• Bước tiến y học: Bào chế thành công thuốc giảm đau chấm dứt cơn nghiện ma túy

Thu Hà