SO HUU TRI TUE
Thứ ba, 26/03/2024
  • Click để copy

Công nghệ AI nhận dạng bệnh di truyền

15:26, 11/01/2019
(SHTT) - Một nghiên cứu mới cho biết công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân.
190108102314-03-new-ia-technology-identify-genetic-diseases-from-facial-images-intl-file-restricted-exlarge-169

Công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân 

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

Ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết: “Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng công nghệ AI vượt trội so với các bác sĩ lâm sàng trong hai bộ xét nghiệm riêng biệt để xác định hội chứng mục tiêu trong số 502 hình ảnh được chọn. Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. Theo ông Gurovich:“ Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”.

Ông Gurovich nói thêm: "Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân".

Jorge Cardoso, giảng viên cao cấp về trí tuệ y học nhân tạo tại trường khoa học kỹ thuật y sinh và khoa học hình ảnh tại Đại học King London, đã mô tả công nghệ này là "rất thú vị".

Ông cũng cho biết: "Bộ sưu tập các bộ dữ liệu y tế ngày càng lớn và được quản lý tốt đã cho phép các công cụ AI dự đoán các đột biến gen từ các kiểu hình ảnh làm giảm gánh nặng của các hệ thống chăm sóc sức khỏe và cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân.”

Hoàng Ánh

Tin khác

Khoa học Công nghệ 4 giờ trước
Đồng hồ thông minh đã dần trở thành phụ kiện trang sức không thể thiếu đối với nhiều người dùng. Mới đây, Xiaomi Watch 2 đã chính thức ra mắt tại Trung Quốc với rất nhiều điểm đáng chú ý. Thậm chí, nhiều người còn cho rằng mẫu đồng hồ đeo tay còn là một sản phẩm đáng mong chờ hơn cả phiên bản Pro.
Đời sống sáng tạo 4 giờ trước
Trên thực tế, nguy cơ mắc các bệnh hiểm nghèo có thể xảy ra bất cứ giai đoạn nào. Ngay cả khi cơ thể của bạn còn trẻ và khỏe mạnh. Do đó, ngay từ bây giờ hãy chuẩn bị cho mình và người thân một biện pháp đảm bảo tài chính trong tương lai, cụ thể là tham gia bảo hiểm bệnh hiểm nghèo.
Khoa học Công nghệ 5 giờ trước
(SHTT) - Mustafa Suleyman, người đồng sáng lập DeepMind của Google, cùng với Giám đốc điều hành của Microsoft, Satya Nadella, sẽ giám sát một loạt dự án, đáng chú ý là dự án tích hợp AI Copilot vào Windows.
Khoa học Công nghệ 5 giờ trước
(SHTT) - Các nhà khoa học tại Đại học Amsterdam (Hà Lan) mới đây đã công bố về việc thành công loại bỏ virus HIV khỏi các tế bào nhiễm bệnh thông qua công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas.
Khoa học Công nghệ 11 giờ trước
(SHTT) - iPhone 16 Pro được nâng cao hiệu suất với việc trang bị chip xử lý A18 Pro. Chip này không chỉ đem lại hiệu suất mạnh mẽ hơn mà còn hỗ trợ hệ thống tản nhiệt tiên tiến.