Vào sáng ngày 15/9, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết, lần đầu tiên tại Việt Nam đã tiến hành thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Được biết, cặp vợ chồng sinh con thụ tinh ống nghiệm được nhắc đến chính là chị Hồ Y T, 38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai và anh Nguyễn Văn th, 36 tuổi, cả 2 đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Vào năm 2006, chị T đã sinh được một bé gái khỏe mạnh bằng phương pháp mổ đẻ.

Tuy nhiên đến năm 2012, chị T đã phải đình thỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai - một biến chứng của thai do Thalassemia gây ra. Cả hai vợ chồng chị Y.T đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh Alpha Thalassemia.

Giữa năm 2016, vợ chồng chị T đã tới bệnh viện Phụ sản TW để khám. Tại đây, các bác sĩ làm xét nghiệm chẩn đoán tại TT Chẩn đoán trước sinh và hai vợ chồng đã được làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường. Các bác sĩ đã cho cấy phôi bình thường vào tử cung của bệnh nhân Y.T, kết quả phôi phát triển nhanh, không gặp bất lợi. 

Ngày 15/9, chị T. được GS.TS Nguyễn Viết Tiến trực tiếp mổ lấy thai tại BV Phụ sản Trung ương. Ca mổ đã thành công, chị T. sinh được 1 bé trai khỏe mạnh, không hề mang gen bệnh từ cha mẹ và nặng 3,2 kg.

TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia cho biết, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển.

Chia sẻ với báo chí, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến tự hào nói: Việc thực hiện thành công kỹ thuật này trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ được bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường là một bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh. Điều này có ý nghĩa nhân văn rất sâu sắc.

PGS. TS Nguyễn Viết Tiến cũng cho biết thêm rằng với những cặp vợ chồng cùng mắc bệnh tan máu bẩm sinh thì xác suất con bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh là rất lớn. Hậu quả, nếu sinh con theo phương pháp bình thường, không được can thiệp bằng việc tách phôi, thụ tinh trong ống nghiệm thì nguy cơ thai nhi tử vong là rất cao.

Vì vậy lời khuyên cho những cặp vợ chồng là nên khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn và trước khi sinh con. Nếu mắc bệnh hoặc có gen bệnh tan máu bẩm sinh thì nên làm thụ tinh trong ống nghiệm để chọn lọc những phôi bình thường thụ tinh. Điều này sẽ làm giảm áp lực, gánh nặng cho gia đình và xã hội tránh nguy cơ con của họ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Kỹ thuật này được coi là bước tiến mới trong việc kết hợp phương pháp hỗ trợ sinh sản với chẩn đoán trước sinh để loại trừ bệnh di truyền nguy hiểm.

Tuy nhiên, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến cũng lưu ý, trước mắt vẫn còn nhiều loại bệnh di truyền khác chưa chẩn đoán được do con người có hàng triệu gen.

Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh

Được biết, bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những biến chứng di truyền hay gặp, hiện có khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Căn bệnh này để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng. Ở mức độ rất nặng thì thường gây phù thai hoặc thai chết lưu trước khi sinh. Ở mức độ nặng, trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi. Ở mức độ trung bình, trẻ sẽ có biểu hiện thiếu máu rõ khi trên 6 tuổi. Ở mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai. Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.

Bệnh cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người bệnh phải sống chung với nó cả đời. Trong khi đó, ước tính chi phí cho một người được điều trị đến 30 tuổi là 3 tỉ đồng. Ngoài gánh nặng kinh tế, tổn thương về tinh thần với người bệnh cũng khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khoẻ quá yếu.

• Bước tiến y học: Thiết bị phát hiện tế bào ung thư trong vài giây
• Tìm ra vi khuẩn khống chế vi rút gây dịch sốt xuất huyết
• Phần mềm nhận diện người đồng tính qua ảnh gây nhiều tranh cãi

Hương Mi